Mukoviszidose
Die Mukoviszidose, auch "zystische Fibrose" genannt, ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen in Europa. Jedes 2000. Kind, das auf die Welt kommt, leidet darunter. Die Krankheit entsteht durch einen genetischen Defekt, der vererbt wird. Ungefähr jeder 4. Mensch ist ein sogenannter "gesunder Träger", d.h. er vererbt die Krankheit, ohne sie selbst zu entwickeln. Treffen nun zwei Menschen mit dieser Veranlagung aufeinander, erben ihre Kinder von beiden Elternteilen den Gendefekt und erkranken.
Der Gendefekt hat als Folge, dass die Drüsen der Schleimhaut der Atemwege und des Verdauungstraktes verstärkt einen zähen Schleim absondern. Dieser zähe Schleim ist für die Symptome der Mukoviszidose verantwortlich.
Oft fällt bei den betroffenen Kindern schon sehr früh auf, dass sie ständig Verdauungsstörungen und Infektionen der Atemwege haben. Im Bereich der Atemwege bildet der zähe Schleim nämlich einen idealen Nährboden für Bakterien, die sich hier einnisten und vermehren. Dabei können die Kinder den Schleim aufgrund seiner Dickflüssigkeit nicht normal abhusten, wie das bei anderen Kindern bei einem Infekt geschieht. Die Behandlung besteht darin, den Schleim möglichst zu verflüssigen und die Atemwege zu befreien. Die geschieht durch Medikamente, Inhalationstherapie und Atemtherapie.
Die Verdauungswege sind ebenfalls durch die Erkrankung in Mitleidenschaft gezogen: bei Neugeborenen kann es durch den zähen Schleim zu Verstopfungen kommen. Oft ist auch die Bauchspeicheldrüse betroffen und kann ihre Funktion nur teilweise erfüllen. Dann leiden die Patienten unter ständigem Durchfall, der zu schweren Ernährungsstörungen führen kann. Die Betroffenen müssen meist eine spezielle Diät einhalten, um dem Körper alle Vitamine und Nährstoffe, die durch den Durchfall sonst nicht aufgenommen werden, zuzuführen.
In jedem Fall ist die betroffene Person, wie bei jeder chronischen Krankheit, in ihrem Leben stark eingeschränkt: je nach Schwere der Erkrankung sind Diät und Therapie, dazu ständige medikamentöse Behandlung erforderlich. Dies verlangt von den Betroffenen ein hohes Maß an Disziplin und Eigenverantwortung.
Vorbeugen kann man einer Mukoviszidose nicht, da die Krankheit angeboren ist. Bei Verdacht auf diese Erkrankung sollte das Kind gründlich untersucht werden. Der Nachweis erfolgt meist im Schweißtest und durch Genanalyse.